F.A.Qs - B ΤΡΙΜΗΝΟ

Το υπερηχογράφημα του δευτέρου τριμήνου της εγκυμοσύνης μπορεί να αναγνωρίσει το 50-60% των εμβρύων με σύνδρομο Down γιαυτό και το υπερηχογράφημα του πρώτου τριμήνου θεωρείται καθοριστικό.

Αυτό διότι το 30-50% των εμβρύων με σύνδρομο Down είναι φυσιολογικά στον υπέρηχο και μόνο η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να κάνει τη διάγνωση.

Κάποια έμβρυα με χρωμοσωμικές ανωμαλίες παρουσιάζουν ορισμένα ευρήματα στον υπέρηχο που ονομάζονται ‘’soft markers’’. Αυτά συμπεριλαμβάνουν την πάχυνση της αυχενικής πτυχής (nuchal fold), την απουσία ή υποπλασία του ρινικού οστού, αυξημένη ποσότητα υγρού στις πλάγιες κοιλίες του εγκεφάλου, ηχογενείς εστίες μέσα στην καρδία, ήπια υδρονέφρωνση, κοντά άκρα, υπερηχογενές έντερο και αποκλίνουσα δεξιά υποκλείδια αρτηρία.

Τα πιο πάνω χαρακτηριστικά μπορεί να εμφανίζονται και σε φυσιολογικά έμβρυο γιαυτό και η οριστική διάγνωση γίνεται με την αμνιοπαρακέντηση όταν υπάρχει ένδειξη.

• Ελλείματα μεσοκοιλιακού διαφράγματος (3.5 σε 1000 γεννήσεις)
• Ελλείματα μεσοκολπικού διαφράγματος
• Στένωση πνευμονικής βαλβίδας
• Στένωση ισθμού αορτής
• Στένωση αορτικής βαλβίδας
• Τετραλογία Fallot
• Μετάθεση μεγάλων αγγείων
• Ανωμαλία Ebstein
• Σύνδρομο υποπλαστικής αριστερής κοιλίας
• Κοινός αρτηριακός κορμός
• Συγγενείς όγκοι της καρδιάς
• Μυοκαρδιοπάθειες
• Αρρυθμίες
• Διπλή έξοδος δεξιάς κοιλίας (0.15 σε 1000 γεννήσεις)

Απο μητέρα:

• Οικογενειακό ιστορικό συγγενούς καρδιοπάθειας
• Διαταραχές του μεταβολισμού (π.χ. διαβήτης )
• Έκθεση σε τερατογόνες ουσίες
• Εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF)
• Παχυσαρκία 

Απο έμβρυο: 

• Χρωμοσωμικές ανωμαλίες .
• Εξωκαρδιακές δομικές ανωμαλίες (10-20%).
• Εμβρυϊκή καρδιακή αρρυθμία (1%).
• Υποψία καρδιακής ανωμαλίας σε υπερηχογραφικό έλεγχο ρουτίνας
• Αυξημένη αυχενική διαφάνεια (>3,5mm).
• Μονοχοριονικά δίδυμα