Αμνιοπαρακέντηση

Η αμνιοπαρακέντηση αποτελεί μια επεμβατική διαγνωστική μέθοδο που γίνεται μετά την 16η εβδομάδα μέχρι το τέλος της εγκυμοσύνης και με την οποία ελέγχουμε τα εμβρυϊκά χρωμοσώματα.
 
Σκοπός της εξέτασης είναι
Η προγεννητική διάγνωση χρωμοσωμικής ανωμαλίας στο έμβρυο, όπως είναι το σύνδρομο , καθώς επίσης και ο έλεγχος γονιδιακών νοσημάτων όπως είναι η μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση, κ.α
 
Συνηθέστερες ενδείξεις
  • Αυξημένος κίνδυνος χρωμοσωμικής ανωμαλίας όπως υπολογίστηκε με το υπερηχογράφημα 1ου και 2ου τριμήνου
  • Ύποπτα υπερηχογραφικά ευρήματα
  • Ιστορικό γενετικού νοσήματος στην οικογένεια
  • Γονείς φορείς γονιδιακών νοσημάτων όπως μεσογειακής αναιμίας, ινοκυστικής νόσου κ.α
  • Έλεγχος μεταβολικών νοσημάτων
  • Συγγενείς λοιμώξεις όπως ερυθρά, τοξοπλάσμωση κ.α
 
 
Διαδικασία
Υπο συνεχή υπερηχογραφική παρακολούθηση εισάγεται λεπτή βελόνα από την κοιλιά της μητέρας και λαμβάνονται με αναρρόφηση 15-20αμνιακού υγρού. Το αμνιακό υγρό είναι ούρα του εμβρύου και αναπληρώνεται μέσα σε λίγες ώρες. Δεν χρησιμοποιείται τοπικό αναισθητικό στην περίπτωση της αμνιοπαρακέντησης αφού η βελόνα είναι πολύ λεπτή.
Η διαδικασία διαρκεί λίγα λεπτά και στο τέλος γίνεται επανέλεγχος της καρδιακής λειτουργίας.
Τα πρώτα δύο εικοσιτετράωρα θεωρείται φυσιολογικό να υπάρχουν πόνοι περιόδου στην κάτω κοιλιά καθώς και σταγονοειδής κολπική αιμορραγία.
Δεν θεωρείται φυσιολογικός ο έντονος πόνος στην κοιλιά, ο πυρετός , η κολπική αιμορραγία και η εκροή αμνιακού υγρού για τα οποία θα πρέπει να ζητηθεί ιατρική συμβουλή.
 
Αποτελέσματα
Τα αποτελέσματα για τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (σύνδρομο Down, Patau και Edwards) καθώς και το φύλο του εμβρύου λαμβάνονται μέσα σε 2-3  εικοσιτετράωρα (PCR). Το test ολοκληρώνεται σε 2 εβδομάδες για τον έλεγχο ολόκληρου του καρυότυπου του εμβρύου (χρωμοσώματα) και πληροφορίες για άλλες ανωμαλίες,σύνδρομα και λοιμώξεις.
 
Κίνδυνοι
Ο κίνδυνος αποβολής λόγω λήψης αμνιακού υγρού είναι περίπου 1%  και είναι ο ίδιος με τον κίνδυνο της λήψης τροφοβλάστης.
 
Επίσης, υπάρχει ένα πολύ μικρό ποσοστό μητρικής λοίμωξης (κάτω απο 1:1000) γιαυτό και σε περίπτωση πυρετού συνίσταται ιατρική αξιολόγηση και έναρξη αντιβιωτικής αγωγής.