Μη Eπεμβατικός Προγεννητικός 'Ελεγχος (NIPT)

 

Μη Επεμβατική Εξέταση

   
Ο μη επεμβατικός έλεγχος είναι μια νέα επαναστατική μέθοδος με την οποία μέσω απλής αιμοληψίας μητρικού αίματος ανιχνεύονται οι συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο έμβρυο.
 
Διαδικασία
Αφού γίνει υπερηχογραφική εξέταση για επιβεβαίωση της καρδιακής λειτουργίας και αποκλεισμός ανατομικών ανωμαλιών, τότε γίνεται αιμοληψία από την μητέρα για ανάλυση στο εργαστήριο.
Το τεστ προτείνεται να γίνεται από την 10η μέχρι την 32η εβδομάδα εγκυμοσύνης.
Μπορεί να εφαρμοστεί  σε μονήρεις , δίδυμες κυήσεις, σε κυήσεις τεχνητής γονιμοποίησης ( IVF) ακόμα και σε περιπτώσεις δανεικού ωαρίου(donor egg)
 
Ανάλυση
Ανακαλύφθηκε ότι ένα δείγμα αίματος που λαμβάνεται από τη μητέρα μετά την 10η εβδομάδα εγκυμοσύνης  περιέχει 5-10% ποσοστό αίμα από το έμβρυο, άρα και εμβρυικό
Με τη χρήση εξελιγμένων μεθόδων μοριακής ανάλυσης μπορούν να ανιχνευθούν οι πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως σύνδρομο Down, Edward’s και Patau με την πιο κάτω διαγνωστική ακρίβεια:
  • Σύνδρομο Down σε ποσοστό >99%
  • Σύνδρομο Edward’s σε ποσοστό 97%
  • Σύνδρομο Patau σε ποσοστό 92%
Επίσης ανιχνεύεται το φύλο του εμβρύου προαιρετικά.
 
Ενδείξεις
  • Έγκυες με αυξημένο κίνδυνο για σύνδρομο Down (>1:100) από το υπερηχογράφημα Αυχενικής Διαφάνειας αλλά μικρότερος από 1:10
  • Έγκυες με οριακά χαμηλό κίνδυνο για σύνδρομο Down (1:101-1:2500) από το υπερηχογράφημα Αυχενικής Διαφάνειας
  • Έγκυες με προηγούμενο ιστορικό κύησης με χρωμοσωμική ανωμαλία
  • Επιθυμία ζευγαριού
  • Κυήσεις υψηλού κινδύνου για αποβολή από τις επεμβατικές μεθόδους (αμνιοπαρακέντηση, CVS) όπως έγκυες με κολπική αιμορραγία ή αιμάτωμα στο πρώτο τρίμηνο και πολύδυμες κυήσεις
  • Ύποπτα υπερηχογραφικά ευρήματα
  • Ύπαρξη χρωμοσωμικών δεικτών στο υπερηχογράφημα ανατομίας Β’ επιπέδου
 
Αποτελέσματα
Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος δεν αποτελεί διαγνωστική μέθοδο αλλά μέθοδο διαλογής (screening test).
Έχει μεγαλύτερη διαγνωστική ακρίβεια (>99%) από το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας (95%) και χαμηλότερη από τις επεμβατικές μεθόδους αμνιοπαρακέντηση – CVS (100%) που αποτελούν διαγνωστική μέθοδο.
Πρόκειται για πολύ ασφαλές τεστ αφού γίνεται απλή λήψη μητρικού αίματος σε αντίθεση με τις επεμβατικές μεθόδους (αμνιοπαρακέντηση – CVS) που έχουν 1% κίνδυνο αποβολής.
Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα σε 10-14 μέρες και εκφρόζονται είτε ως χαμηλού κινδύνου (κίνδυνος χρωμοσωμικής ανωμαλίας <1:10 000) έτε υψηλού κινδύνου (κίνδυνος χρωμοσωμικής ανωμαλίας >99%).
Υπάρχει 1-2% πιθανότητα να μην δοθεί αποτέλεσμα λόγω χαμηλού εμβρυϊκού DNA και τότε επαναλαμβάνεται η αιμοληψία.
Σε περίπτωση αποτελέσματος υψηλού κινδύνου συνίσταται επιβεβαίωση με αμνιοπαρακέντηση.
 
Θεωρείται ΑΠΑΡΑΙΤΗΤΟ το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας
Η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας είναι ένας μη ειδικός δείκτης που μπορεί να είναι αυξημένος σε πολλές καταστάσεις εκτός από το σύνδρομο Down όπως στις καρδιαγγειακές παθήσεις. Επίσης με το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας γίνεται αξιολόγηση της ανατομίας και διάγνωση διαφόρων ανωμαλιών.  Έτσι, ακόμα και αν έχουμε αποτέλεσμα χαμηλού κινδύνου με το μη επεμβατικό τεστ, το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας έχει καθοριστική σημασία.