Υπερηχογράφημα Αξιολόγησης Αυχενικής Διαφάνειας
(11-14 εβδομάδες):

Το υπερηχογράφημα αυτό γίνεται από 11 εβδομάδες και 2 μέρες μέχρι 13 εβδομάδες και 6 μέρες. Συνήθως πραγματοποιείται διακοιλικά αλλά σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να είναι αναγκαίο να γίνει και διακολπική εξέταση.
 
Σκοπός του υπερηχογραφήματος αυτού είναι
  • Καθορισμός Ακριβής Ηλικίας Κυήσεως. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό για τις γυναίκες που δε θυμούνται την ημερομηνία της τελευταίας περιόδου τους, έχουν ακανόνιστο κύκλο ή που έχουν συλλάβει ενώ θήλαζαν ή αμέσως μετά τη διακοπή αντισυλληπτικού χαπιού. Μετρούμε το μέγεθος του εμβρύου και από αυτό υπολογίζουμε την αναμενόμενη ημερομηνία τοκετού.
  • Διάγνωση Πολύδυμης Κύησης. Περίπου το 2% των φυσικών συλλήψεων και το 10% των συλλήψεων με τεχνικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής όπως IVF (εξωσωματική) οδηγούν σε πολύδυμη κύηση. Το υπερηχογράφημα αυτό καθορίζει αν και τα δυο έμβρυα αναπτύσσονται φυσιολογικά και αν μοιράζονται τον ίδιο πλακούντα το οποίο οδηγεί σε διάφορες σοβαρές επιπλοκές κατά την εγκυμοσύνη. Σε αυτές τις περιπτώσεις συνίσταται πιο στενή παρακολούθηση.
  • Διάγνωση ορισμένων σοβαρών Εμβρυϊκών Ανωμαλιών. Ορισμένες σοβαρές εμβρυϊκές ανωμαλίες μπορεί να είναι ορατές σε αυτή την ηλικία κυήσεως αλλά το υπερηχογράφημα των 20 εβδομάδων είναι απαραίτητο.
  • Διάγνωση Πρόωρης Αποβολής. Δυστυχώς το 2% των γυναικών που προγραμματίζονται για το υπερηχογράφημα αυτό διαπιστώνεται αποβολή που συχνά έχει συμβεί αρκετές εβδομάδες πριν και χωρίς καμία προειδοποίηση.
  • Υπολογισμός κινδύνου Πρόωρου Τοκετού. Η αξιολόγηση του κινδύνου για πρόωρο τοκετό (τοκετός πριν από τις 37 εβδομάδες) γίνεται με τη μέτρηση του μήκους του τραχήλου της μήτρας διακολπικά. Συνίσταται κυρίως σε γυναίκες που βρίσκονται σε υψηλό κίνδυνο για πρόωρο τοκετό όπως γυναίκες με πολύδυμες κυήσεις, προηγούμενο πρόωρο τοκετό, προηγούμενα χειρουργεία στον τράχηλο, συγγενείς ανωμαλίες μήτρας και άλλες παθήσεις.
  • Υπολογισμός κινδύνου Προεκλαμψίας και Υπολειπόμενης Ενδομήτριας Ανάπτυξης.  Σε όλα τα τρίμηνα αξιολογείται υπερηχογραφικά με τη χρήση  Doppler η ροή αίματος στις μητριαίες αρτηρίες της μητέρας. Η πιο πάνω μέτρηση σε συνδυασμό με κάποιους βιοχημικούς δείκτες από το αίμα της μητέρας (PAPP-A, PLGF) καθορίζουν τον κίνδυνο της μητέρας να αναπτύξει προεκλαμψία και του εμβρύου ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης του. Σε αυτές τις περιπτώσεις συνίσταται πιο στενή παρακολούθηση. 
  • Αξιολόγηση του κινδύνου για Σύνδρομο Down και άλλες Χρωμοσωμικές Ανωμαλίες. Κάθε γυναίκα λαμβάνει την εκτίμηση του ατομικού κινδύνου της για αυτήν την εγκυμοσύνη. Αυτό υπολογίζεται από την ηλικία της μητέρας, τη μέτρηση δύο ορμονών στο αίμα της μητέρας και υπερηχογραφικούς δείκτες όπως η αυχενική διαφάνεια, το ρινικό οστό, η ροή του αίματος μέσω της καρδίας και του φλεβώδους πόρου του εμβρύου και εμβρυϊκές ανωμαλίες. Οι γονείς λαμβάνουν πλήρη επεξήγηση και συμβουλές σχετικά με τη σημασία του κινδύνου αυτού και την περαιτέρω διερεύνηση όπως επεμβατική εξέταση ή Harmony test.
 


Ατομικός Κίνδυνος για Χρωμοσωμικές Ανωμαλίες
Η πλειοψηφία των εμβρύων είναι φυσιολογικά. Ωστόσο, κάθε γυναίκα ανεξάρτητα από την ηλικία της έχει κάποιο κίνδυνο να γεννήσει ένα μωρό με σωματική ή/και διανοητική αναπηρία.
 
Σε ορισμένες περιπτώσεις η ανωμαλία αυτή οφείλεται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως σύνδρομο Down, Edwards και Patau.
 
Ο μόνος τρόπος να διαγνωσθεί με βεβαιότητα (100%) εαν το έμβρυο έχει μια χρωμοσωμική ανωμαλία είναι μέσω επεμβατικής εξέτασης, όπως λήψη χοριακής λάχνης (CVS) ή αμνιοπαρακέντησης. Ωστόσο, οι επεμβατικές αυτές μέθοδοι φέρουν περίπου 1% κίνδυνο αποβολής.
 
Εναπόκειται στο ζευγάρι να αποφασίσει εάν ή όχι ο κίνδυνος για χρωμοσωμικές ανωμαλίες που έχει υπολογιστεί είναι αρκετά υψηλός ώστε να προχωρήσει με επεμβατική εξέταση. Συνήθως συνίσταται επεμβατική εξέταση όταν ο κίνδυνος για το σύνδρομο Down είναι μεγαλύτερος από 1 στα 300.
 
Η πιο ακριβής μέθοδος για την εκτίμηση του κινδύνου για σύνδρομο Down γίνεται στις 11-13 εβδομάδες και εξαρτάται από τα πιο κάτω:
  • Ηλικία της μητέρας
  • Αυχενική Διαφάνεια (ποσότητα υγρού πίσω από τον αυχένα του εμβρύου)
  • Παρουσία ή απουσία εμβρυϊκού Ρινικού οστού
  • Εμβρυϊκό Καρδιακό Ρυθμό
  • Τη ροή αίματος μέσω της Τριγλώχινας βαλβίδας της καρδίας του εμβρύου
  • Τη ροή αίματος μέσω του Φλεβώδους Πόρου στο εμβρυϊκό ήπαρ
  • Παρουσία ή απουσία δομικών Εμβρυϊκών Ανωμαλιών
  • Επίπεδο δύο ορμονών στο αίμα της μητέρας (β-hCG και PAPP-A)
 
Με το συνδυασμό των πιο πάνω υπολογίζεται ο Ατομικός Κίνδυνος για τα σύνδρομα Down, Edwards και Patau. Μετά από πλήρη επεξήγηση και συζήτηση, το ζευγάρι αποφασίζει εάν θα προχωρήσει σε επεμβατική διαγνωστική εξέταση ή ελεύθερο εμβρυϊκό DNA test – Harmony test.
 
Επόμενο υπερηχογράφημα
Ανεξάρτητα από το εάν θα αποφασιστεί ή όχι να γίνει περαιτέρω εξέταση, συνίσταται ένα αναλυτικό υπερηχογράφημα ανατομίας εμβρύου στις 20-22 εβδομάδες εγκυμοσύνης.