Πραγματοποιείται μεταξύ 6-11 εβδομάδες εγκυμοσύνης και η εξέταση μπορεί να γίνει διακοιλιακά (από την κοιλιά) ή διακολπικά (μέσω του κόλπου).  Ξεκινάμε με το υπερηχογράφημα από την κοιλιά για το οποίο χρειαζόμαστε να έχετε γεμάτη κύστη. Αν για οποιοδήποτε λόγο δεν είμαστε σε θέση να κάνουμε όλες τις μετρήσεις τότε θα προχωρήσουμε με υπερηχογράφημα από τον κόλπο για το οποίο χρειαζόμαστε να έχετε άδεια κύστη. Τα πιο πάνω υπερηχογραφήματα είναι ακίνδυνα τόσο για το έμβρυο όσο και για την μητέρα.

Μετά το υπερηχογράφημα αρχόμενης κύησης ακολουθεί το υπερηχογράφημα μέτρησης της αυχενικής διαφάνειας το οποίο γίνεται στις 12 εβδομάδες για αξιολόγηση του κινδύνου για το σύνδρομο Down και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως Edwards και Patau. Το υπερηχογράφημα αυτό γίνεται από 11 εβδομάδες και 2 ημέρες έως 13 εβδομάδες και 6 ημέρες της εγκυμοσύνης.
Παράλληλα με τον υπολογισμό του κινδύνου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορούμε στο στάδιο αυτό να διαγνώσουμε και δομικές-ανατομικές ανωμαλίες στο έμβρυο.
 
Αν ψάχνετε για μία εξέταση με υψηλότερο ποσοστό ανίχνευσης χρωμοσωμικών ανωμαλιών, αυτό είναι το ελεύθερο εμβρυΪκό DNA test – Harmony test, που μπορεί να γίνει από τις 10 εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Αυτή η εξέταση είναι μη επεμβατική και περιλαμβάνει ένα απλό διακοιλιακό υπερηχογράφημα και μια απλή εξέταση αίματος της μητέρας.